ABSTRACT
El autismo, hoy en día definido como trastornos del espectro autista, fue descrito inicialmente en 1943. Se caracteriza por alteraciones en la comunicación, la interacción social y un espectro restringido de intereses del paciente. Generalmente se identifica en etapas tempranas del desarrollo a partir de los 18 meses de edad. Actualmente el autismo se considera un desorden neurológico con un espectro que abarca diferentes grados que se asocian con factores genéticos, no genéticos y del medio ambiente. Dentro de los factores genéticos se han referido diversos síndromes relacionados con este trastorno. Asimismo, el autismo se ha estudiado a nivel genético, neurofisiológico, neuroquímico y neuropatológico. Las técnicas de neuroimagen han mostrado múltiples anormalidades estructurales en estos pacientes. También se han observado alteraciones relacionadas en los sistemas serotoninérgico, GABAérgico, catecolaminérgico y colinérgico. En este trabajo se presenta una actualización de la información de los aspectos genéticos y neuroendocrinos del trastorno del espectro autista.
The autism spectrum disorder (ASD) was described in 1943 and is defined as a developmental disorder that affects social interaction and communication. It is usually identified in early stages of development from 18 months of age. Currently, autism is considered a neurological disorder with a spectrum covering cases of different degrees, which is associated with genetic factors, not genetic and environmental. Among the genetic factors, various syndromes have been described that are associated with this disorder. Also, the neurobiology of autism has been studied at the genetic, neurophysiological, neurochemical and neuropathological levels. Neuroimaging techniques have shown multiple structural abnormalities in these patients. There have also been changes in the serotonergic, GABAergic, catecholaminergic and cholinergic systems related to this disorder. This paper presents an update of the information presented in the genetic and neuroendocrine aspects of autism spectrum disorder.
ABSTRACT
La progesterona participa en la regulación de diversos procesos fisiológicos en los mamíferos. La respuesta biológica a la progesterona está mediada por dos isoformas del receptor a progesterona (PR) denominadas PR-A y PR-B. La diferencia entre éstas está dada por 164 aminoácidos de la región amino-terminal de PR-B que están ausentes en PR-A. Ambas isoformas son codificadas por el mismo gen pero son reguladas por distintos promotores que son inducidos por los estrógenos. PR-B actúa como un fuerte activador transcripcional en diferentes contextos celulares mientras que PR-A funciona como un inhibidor. El contenido de las isoformas del PR, así como su regulación por hormonas esteroides se presenta de manera tejido-específica en los órganos blanco como el útero, la glándula mamaria y el cerebro. El conocimiento de los mecanismos moleculares por los cuales se regula la expresión y función de las isoformas del PR permitirá entender procesos biológicos fundamentales como la conducta sexual y la reproducción; además contribuirá al diseño de terapias hormonales en el control de la fertilidad, así como en el tratamiento de tumores de mama, endometriales y cerebrales.